Deze spierziekte komt vaker voor dan ALS, maar ook hiervoor is geen medicijn

Patiënten en familieleden werden in concertgebouw De Vereeniging bijgepraat over de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van onderzoek naar en de ontwikkeling van medicijnen tegen Myotone dystrofie (MD), een ernstige erfelijke spierziekte die 1 op de 2100 mensen treft.

Omdat de ziekte erfelijk is, kan de ziekte alleen overgedragen worden aan het kind door een van de ouders. Kinderen hebben 50 procent kans om de ziekte te krijgen. En dan valt iets op: bij Myotone dystrofie begint de ziekte bij elke generatie eerder en is het verloop ernstiger.

"Het kan dus zijn dat je vader of je opa veel minder klachten hebben dan jij", vertelt verpleegkundig specialist Ilse Karnebeek van het Radboudumc. Bij latere generaties kan het zelfs zo ingrijpend zijn dat een kindje na de geboorte al snel kampt met ademhalingsklachten of zelfs overlijdt.

Een van de bezoekers van de patiëntendag is Jelle (17). Hij heeft veel last van spierverkrampingen en vermoeidheid. Ook zijn broertje, zussen, moeder, opa en een oom hebben de ziekte. "Ik kan nog redelijk veel maar zoals vroeger over een klimrek klimmen dat kan ik niet meer."

Bewegen en de dingen doen waarvan Jelle houd, kan hij nog goed. Ook is hij hoopvol over de onderzoeken en zijn toekomst: "Er is een kans dat het nog opgelost kan worden." Een van zijn grote wensen is dan ook om zelf een gezond gezin te stichten.

Wie myotone dystrofie heeft, is getroffen door een fout in het erfelijk materiaal. Dat produceert een molecuul dat spiercellen beschadigt. Die cellen sterven af. "Het is een multi-systeemziekte, wat betekent dat er veel organen mee kunnen doen met de ziekte", vertelt Karnebeek.

Het uit zich dus eerst in de spieren maar kan uiteindelijk ook zorgen voor aandoeningen als staar, hart-, darm- of longproblemen. Ook kan het de hersenen beïnvloeden wat zorgt voor klachten als verminderd initiatief en vermoeidheid.

De diagnose Myotone dystrofie wordt gesteld op basis van de symptomen en DNA-onderzoek. De ziekte is op dit moment niet te genezen. Ook is er geen medicijn. Wel lopen er steeds meer onderzoeken naar de spierziekte. "Het is belangrijk om er meer aandacht voor te vragen."

De spierziekte is een zeldzame aandoening én er is weinig over bekend. Toch komt de ziekte vaker voor dan ALS, zeggen de organisatoren van de patiëntendag. Als er een vermoeden is, kan de ziekte via een bloedtest worden bevestigd.

Door het brede scala aan klachten, is het lastig om een duidelijk ziektebeeld vast te stellen. Wel kan de ziekte in het beginstadium worden herkend. "De spierkracht in de handen, voeten en nek neemt af. Hierdoor beginnen mensen te struikelen of krijgen ze minder kracht in hun handen." Een ander beginnend symptoom is extreme vermoeidheid.

"De omgeving van iemand met de ziekte wordt heel zwaar belast", vertelt Karnebeek. Binnen een gezin wordt de ziekte dan ook vaak gedragen door één van de ouders en één of meer kinderen. "Andere gezinsleden zijn vaak mantelzorger voor meerdere zieken en dat heeft echt een grote impact op hun leven."